Google DeepMind ha dado un paso significativo en la comprensión de las mutaciones genéticas con su última herramienta basada eninteligencia artificial, AlphaMissense. Esta herramienta está diseñada para identificar y clasificar mutaciones en proteínas conocidas como "de cambio de sentido", que pueden tener un impacto crítico en la función de las proteínas humanas y ser responsables de enfermedades genéticas.
AlphaMissense es una extensión de la innovadora herramienta AlphaFold, que utiliza inteligencia artificial para predecir la estructura tridimensional de proteínas. Ahora, esta nueva herramienta se centra en la identificación de mutaciones "missense", que involucran el cambio de un solo aminoácido en una proteína. Estas mutaciones pueden ser benignas, patógenas o tener significado incierto en términos de su impacto en la función de la proteína.
El equipo de DeepMind ha publicado un catálogo de mutaciones de cambio de sentido para permitir a los investigadores comprender mejor el efecto de estas mutaciones. Este conocimiento es fundamental, ya que muchas mutaciones missense pueden ser responsables de enfermedades graves como la fibrosis quística, la anemia falciforme o el cáncer.
Una característica intrigante de las mutaciones missense es que, a simple vista, no es posible determinar si la proteína afectada funcionará correctamente o no. Esto hace que la identificación precisa de mutaciones patógenas sea un desafío crucial en la investigación genética.
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Según DeepMind, AlphaMissense tiene el potencial de identificar mutaciones patógenas y genes causantes de enfermedades que aún no se conocen. Además, puede ayudar a comprender mejor los efectos de las mutaciones missense en diversas enfermedades.
Un dato sorprendente es que una persona promedio es portadora de más de 9,000 variantes de cambio de sentido, la mayoría de las cuales son benignas o tienen un impacto mínimo. Sin embargo, algunas de estas variantes pueden tener un efecto devastador en la función de las proteínas y causar enfermedades graves.
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AlphaMissense ha demostrado su eficacia al clasificar el 89% de las variantes de cambio de sentido, prediciendo que el 57% son probablemente benignas, el 32% probablemente patogénicas y un 11% inciertas, con una precisión del 90%. Esto abre la puerta a una comprensión más profunda de las enfermedades genéticas y acelera la investigación en campos como la biología molecular, la genética clínica y la estadística.
Esta herramienta también es valiosa en el diagnóstico de enfermedades genéticas raras y en la investigación de enfermedades complejas, como la diabetes tipo 2. AlphaMissense utiliza bases de datos de secuencias de proteínas relacionadas y el contexto estructural de las variantes para evaluar la probabilidad de que una variante sea patógena o causante de enfermedades, lo que lo convierte en una herramienta poderosa para avanzar en la comprensión de la genética y la medicina.
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