Descubren una MUTACIÓN de un gen que causa ceguera y no tiene tratamiento

Investigadores de la Fundación Instituto de Microcirugía Ocular (IMO) de Barcelona (España) descubrieron una mutación en el gen RP1, hasta ahora ligado solo a la retinosis pigmentaria, que provoca distrofia macular, una enfermedad hereditaria de la retina que causa ceguera y no tiene tratamiento.

El descubrimiento de esta mutación, localizada en 12 familias de Kuwait con un antepasado común, permitirá ampliar el conocimiento de las bases moleculares de esta enfermedad hereditaria de la retina y abre la puerta al futuro tratamiento con terapias génicas o celulares de los pacientes.

El hallazgo, que publica la revista 'British Journal of Ophthalmology', ha sido posible tras estudiar la treintena de genes que son capaces de desencadenar la distrofia macular , pero cuyo origen no se hallaba en ninguno de esos 30 genes conocidos.

Para encontrar la mutación, los investigadores examinaron los 280 genes relacionados con todas las distrofias de retina (retinosis pigmentaria, distrofia de conos y bastones, enfermedad de Stargardt, amaurosis congénita de Leber, etc.).

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El equipo de la Fundación IMO analizó todos estos genes en un centenar de familias, entre ellas 12 kuwaitíes, localizando, en esta docena, una variante patogénica común en el gen RP1, causante de la distrofia macular.

Según explicó la responsable del equipo de investigadores, Esther Pomares, las 12 familias de Kuwait "tienen un mismo haplotipo (combinación de alelos) que se hereda en bloque, conjuntamente con el gen RP1, donde se produce la mutación que hemos descubierto".

Este hecho pone de manifiesto que todos los afectados comparten un antepasado común, cabeza de una tribu cuya descendencia abarca a cerca de 250.000 kuwaitíes, cosa que sorprendió al grupo de investigadores.

"Se trata de un fenómeno cultural muy alejado del mundo occidental actual y que tiene uno de sus máximos exponentes históricos en Gengis Kan, guerrero y conquistador mongol del s. XIII, a quien se atribuye un extenso linaje, tras haber engendrado cientos de hijos, algunos de los cuales, a su vez, también dejaron una prolífica descendencia", detalló el investigador del IMO Víctor Abad.

Desde el punto de vista científico, según los oftalmólogos, el descubrimiento permitirá ampliar el conocimiento de las bases moleculares de la distrofia macular y abre la puerta al futuro tratamiento , con terapias génicas o celulares, de los pacientes con esta afectación cuyo origen genético no se había encontrado hasta el momento.

"Ahora sabemos que dependiendo de qué parte del gen RP1 esté alterada, también pueden quedar afectados los conos , y no solo los bastones, como se creía hasta ahora", según Pomares.

En la investigación participaron los doctores del IMO Esther Pomares, Víctor Abad, Marina Riera, Sheila Ruiz y Pilar Méndez, así como los oftalmólogos, especialistas en retina, Borja Corcóstegui y Rafael Navarro.